ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN
A. ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN: ΙΣΤΟΡΙΚΗ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ, ΝΕΩΤΕΡΕΣ ΕΞΕΛΙΞΕΙΣ
Ήταν τα μέσα περίπου του περασμένου αιώνα που ο JOHN LANGDON DOWN (1866) περιέγραψε το σύνδρομο το οποίο έκτοτε φέρει το όνομά του.
Το σύνδρομο DOWN είναι η πιο συχνή χρωμοσωματική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από τρισωμία του 21 ζεύγους χρωμοσωμάτων και συχνότατη αιτία πνευματικής καθυστέρησης.
Η συχνότητα του συνδρόμου DOWN, υπολογίζεται 1 \1800 για τις Η.Π.Α., που αντιστοιχεί σε 5000 γεννήσεις ετησίως (ROBINSON 1987) και 1\1900 που αντιστοιχεί σε 1000 γεννήσεις περίπου ετησίως (WALD 1988).
Η συσχέτιση της προχωρημένης ηλικίας της εγκύου και του συνδρόμου έχει διαπιστωθεί από μακρού (PENROSE, 1934 ) και αυτή υπήρξε για πολλά χρόνια η βάση διαλογής των γυναικών για διαγνωστική αμνιοκέντηση. Η μέθοδος εν τούτοις διαλογής με βάση την προχωρημένη ηλικία θεωρείται ανεπαρκής αφού στις Η.Π.Α. 95% των εγκύων γυναικών είναι ηλικίας κατώτερης των 35 ετών και 80% των περιπτώσεων συνδρόμου DOWN παρατηρούνται σε αυτήν την ηλικία.
Η ανακάλυψη του LEJEUNE το 1958, ότι άτομα με σύνδρομο DOWN έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα, συντέλεσε ώστε η μόνη προγεννητική διαγνωστική μέθοδος για τη διαπίστωση της χρωμοσωματικής ανωμαλίας να είναι η κυτταρογενετική μελέτη των εμβρυϊκών κυττάρων, τα οποία λαμβάνονται σε αμνιοκέντηση, που συνήθως γίνεται μεταξύ της 15ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
Η αμνιοκέντηση όμως δεν στερείται κινδύνων αφού έχει υπολογισθεί ότι μπορεί να γίνει αιτία αποβολής σε ποσοστό 0,5%. Εναλλακτική λύση για την κυτταρογενετική ανάλυση είναι η λήψη χοριακής λάχνης μεταξύ 8ης και 12ης εβδομάδας, που δεν στερείται όμως και αυτή των επιπλοκών.
Από τα παραπάνω φαίνεται αφ’ ενός ο κίνδυνος που εγκυμονεί η αμνιοκέντηση, και αφ’ ετέρου η ανάγκη εξεύρεσης άλλων μεθόδων, οι οποίες θα συντελούσαν ώστε η αμνιοκέντηση να περιορισθεί όσο το δυνατόν περισσότερο, δηλαδή μόνο στις γυναίκες υψηλού κινδύνου.
Αποτέλεσμα των ερευνών αυτών υπήρξε η διαπίστωση συσχέτισης αλλοιώσεων της βιοχημικής λειτουργίας (a-FP, HCG) και της χρωμοσωματικής τρισωμίας και η χρησιμοποίηση του προσδιορισμού ορμονών σε συνδυασμό με τη μητρική ηλικία προς διαλογή των γυναικών για αμνιοκέντηση.
Κατ’ αρχάς διεπιστώθη η συνύπαρξη χαμηλών τιμών α-FP και χρωμοσωματικών βλαβών (MERKATZ ET AL 1984) και ο προσδιορισμός των επιπέδων της α-FP σε συνδυασμό με τη μητρική ηλικία αποτελεί καθιερωμένη πλέον μέθοδο για διαλογή βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Αργότερα βεβαιώθηκε (BOGART 1987) ότι σε κυήσεις συνδρόμου DOWN υπάρχει υψηλότερο επίπεδο H CG από το αναμενόμενο, και τέλος αναφέρθηκε (CANICK,1998) ότι κατ’ αναλογία προς την α-FP και τα επίπεδα της μη συνδεδεμένης
B. ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΚΑΙ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΣΩΛΗΝΑ
ΤΙ ΕΙΔΟΥΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ΜΕΣΩ ΤΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ;
ΟΙ ΠΙΟ ΚΟΙΝΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΙΝΑΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΔΙΑΦΟΡΩΝ ΜΟΡΦΩΝ ΣΤΟ ΒΡΕΦΟΣ, ΟΠΩΣ ΜΟΓΓΟΛΙΣΜΟ (ΣΥΝΔΡΟΜΑ DOWN-ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21), ΣΥΝΔΡΟΜΟ EDWARD (ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18) Η ΣΥΝΔΡΟΜΟ PATAU (ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13).
ΠΡΟΚΕΙΤΑΙ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΕΤΟΙΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΑΥΞΑΝΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ:
ΜΗΤΡΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ DOWN
<20 1 ΣΕ 2500
20 1 ΣΕ 1500
32 1 ΣΕ 616
33 1 ΣΕ 378
40 1 ΣΕ 100
45 1 ΣΕ 55
Χαρακτηριστικό είναι ότι από το σύνολο των παιδιών με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το 80% γεννιούνται από γυναίκες με ηλικία μικρότερη των 35. Tο γεγονός αυτό οφείλεται στον συντριπτικά μεγαλύτερο αριθμό τοκετών από γυναίκες μικρότερων ηλικιών. Εξάλλου οι έγκυες με μεγαλύτερη ηλικία κάνουν συχνότερα αμνιοκέντηση και καρυότυπο που είναι οι εξετάσεις διάγνωσης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Για την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αναπτύχθηκε τα τελευταία χρόνια μια εξαιρετικά απλή μέθοδος βασισμένη στην μέτρηση βιοχημικών ουσιών με εξέταση του αίματος της μητέρας. Οι ουσίες αυτές είναι η α-εμβρυϊκή σφαιρίνη, η χοριακή γοναδοτροπίνη και η οιστριόλη.
Η μελέτη των επιπέδων των μεταβολιτών αυτών σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας γίνεται στις εμβρυϊκές ηλικίες μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας κύησης. Εάν βρεθεί αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας πρέπει να γίνει αμνιοκέντηση και καρυότυπος. Μόνον τότε γίνεται βεβαία διάγνωση και αναγνωρίζεται εάν το έμβρυο είναι φυσιολογικό ή όχι.
Εκτός από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες το πρόγραμμα ανιχνεύει και την παρουσία μορφολογικών ανωμαλιών του εμβρύου που προκαλούν την αύξηση της παρουσίας α-εμβρυϊκής σφαιρίνης στη μητρική κυκλοφορία. Πρόκειται για ανοικτές ανωμαλίες στην κατασκευή του Νωτιαίου Σωλήνα και του Κοιλιακού Τοιχώματος του εμβρύου.
Εφ’ όσον παρατηρηθεί μεγάλη πιθανότητα τέτοιων ανωμαλιών συνιστάται αμνιοκέντηση και μέτρηση της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης και της ακετυλοχοληνεστεράσης στο αμνιακό υγρό οπότε γίνεται διάγνωση της ανωμαλίας, εάν τα επίπεδα αυτών των ουσιών είναι υψηλά.
Οι εκτιμήσεις των πιθανοτήτων για την παρουσία των παραπάνω ανωμαλιών γίνονται με ειδικά επεξεργασμένο πρόγραμμα ηλεκτρονικού υπολογιστή που έχει αναπτυχθεί με χρήση δεδομένων από τον Ελληνικό πληθυσμό. Η εξέταση αυτή δίνει την δυνατότητα ανιχνεύσεως σημαντικού αριθμού από τα περιστατικά με ανωμαλίες που προαναφέρθηκαν. Ανιχνεύονται 8 στα 10 έμβρυα με σύνδρομα οφειλόμενα σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και όλα τα έμβρυα με ανοικτές ανωμαλίες νωτιαίου σωλήνα και κοιλιακού τοιχώματος.
Γ. ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΣΥΜΜΕΤΟΧΗ ΣΤΟ ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ
Κάνετε υπερηχογράφημα για τον ακριβή προσδιορισμό της εμβρυϊκής ηλικίας.
Εφόσον αποδειχθεί με τους υπερήχους ότι η εμβρυϊκή ηλικία είναι μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας και είστε κάτω των 35 ετών προσέρχεσθε για την εκτέλεση του προγράμματος.
Δ. ΤΙ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΘΕΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ
Η απάντηση για αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή ανωμαλίας νωτιαίου σωλήνα ΔΕΝ σημαίνει διάγνωση της ανωμαλίας. Σημαίνει ότι πρέπει να προχωρήσετε σε αμνιοκέντηση και εξέταση των χρωμοσωμάτων σύμφωνα με τις οδηγίες που θα παράσχει ο θεράπων ιατρός σας και το Διαγνωστικό Κέντρο.
Μην ξεχνάτε ότι η πιθανότητα παρουσίας των συγγενών ανωμαλιών είναι γενικά μικρή. Όπως φαίνεται από τον προηγούμενο πίνακα, ο κίνδυνος Συνδρόμου Down για γυναίκα 35 ετών είναι 1 περίπτωση στις 270. Αυτό σημαίνει ότι από τις 270 εγκύους 35 ετών μόνο μια κινδυνεύει να έχει παιδί με Σύνδρομο Down.