NIPT TEST (ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ)
Τι είναι το NIPT test;
Το NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) είναι ένας μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν μικρά τμήματα DNA από τον πλακούντα, τα οποία αντικατοπτρίζουν το γενετικό υλικό του εμβρύου. Αναλύοντας αυτό το DNA, μπορούμε να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Το NIPT δεν είναι εξέταση ρουτίνας για όλες τις εγκυμοσύνες, αλλά πολύτιμο εργαλείο σε επιλεγμένες περιπτώσεις, πάντα σε συνδυασμό με τον υπόλοιπο προγεννητικό έλεγχο.
Τι ελέγχει το NIPT;
Ανάλογα με το τεστ, συνήθως ελέγχονται:
• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
• Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
• Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
Πολλά NIPT tests μπορούν επιπλέον να ελέγξουν:
• ανωμαλίες στα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ, Υ)
• σε ορισμένα πρωτόκολλα, επιλεγμένα μικροελλειπτικά σύνδρομα
Σημαντικό: το NIPT είναι εξέταση διαλογής (screening), όχι οριστική διάγνωση. Ένα παθολογικό αποτέλεσμα χρειάζεται επιβεβαίωση με επεμβατικό έλεγχο (π.χ. λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση).
Πότε γίνεται το NIPT;
Το NIPT μπορεί συνήθως να πραγματοποιηθεί από περίπου την 10η εβδομάδα κύησης και μετά. Η ακριβής εβδομάδα εξαρτάται από το εκάστοτε τεστ και τις οδηγίες του εργαστηρίου.
Συχνά συνδυάζεται με:
• τον προγεννητικό έλεγχο 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια – βιοχημικοί δείκτες)
• το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου
Σε ποιες περιπτώσεις προτείνεται;
Το NIPT μπορεί να προταθεί:
• όταν ο προγεννητικός έλεγχος (αυχενική, βιοχημικά) δείχνει ενδιάμεσο ή αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμική ανωμαλία
• σε γυναίκες μεγαλύτερης μητρικής ηλικίας
• σε ζευγάρια που επιθυμούν επιπλέον πληροφορίες πριν αποφασίσουν για επεμβατική εξέταση
• σε περιπτώσεις προηγούμενης κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία (σε συνδυασμό με εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική)
Δεν αντικαθιστά όμως τον πλήρη υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου.
Πλεονεκτήματα του NIPT
• Μη επεμβατικό: μόνο με αιμοληψία από τη μητέρα, χωρίς κίνδυνο αποβολής.
• Υψηλή ευαισθησία & ειδικότητα για τις βασικές τρισωμίες (ιδίως τρισωμία 21).
• Δυνατότητα εφαρμογής από σχετικά νωρίς στην εγκυμοσύνη.
• Μπορεί να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές εξετάσεις σε ορισμένες περιπτώσεις.
Περιορισμοί – Τι ΔΕΝ κάνει το NIPT
Παρότι είναι πολύτιμο εργαλείο, το NIPT:
• δεν ελέγχει όλα τα γενετικά νοσήματα
• δεν μπορεί να αντικαταστήσει την λεπτομερή υπερηχογραφική εξέταση
• δεν αποτελεί τελική διάγνωση – είναι εκτίμηση κινδύνου
Ένα φυσιολογικό NIPT δεν αποκλείει κάθε πιθανή ανωμαλία, αλλά μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο για τις συγκεκριμένες που εξετάζει.
Τι σημαίνει «θετικό» ή «υψηλού κινδύνου» αποτέλεσμα;
Αν το NIPT δείξει αυξημένο κίνδυνο για μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία:
• αυτό δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει οπωσδήποτε τη βλάβη
• είναι απαραίτητη η επιβεβαίωση με επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση), μετά από αναλυτική συζήτηση με τον γυναικολόγο και, όπου χρειάζεται, γενετιστή
Τι σημαίνει «αρνητικό» ή «χαμηλού κινδύνου» αποτέλεσμα;
Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου:
• μειώνει σημαντικά την πιθανότητα για τις συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ελέγχθηκαν
• δεν αποκλείει όλα τα πιθανά γενετικά ή ανατομικά προβλήματα
• δεν αναιρεί την ανάγκη για υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου και την υπόλοιπη παρακολούθηση της κύησης
Πού εντάσσεται το NIPT στο συνολικό προγεννητικό έλεγχο;
Ο σύγχρονος προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει:
• υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας & βιοχημικούς δείκτες
• υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου
• όπου χρειάζεται, εξειδικευμένες εξετάσεις (NIPT, επεμβατικός έλεγχος κ.ά.)
Το NIPT δεν αντικαθιστά, αλλά συμπληρώνει την εικόνα, όταν υπάρχει ανάγκη για επιπλέον πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
NIPT & συναισθηματική επιβάρυνση
Η απόφαση για NIPT, η αναμονή του αποτελέσματος και τα πιθανά ευρήματα μπορεί να συνοδεύονται από άγχος. Είναι σημαντικό:
• να υπάρχει αναλυτική ενημέρωση πριν την εξέταση
• να συζητούνται τα δυνατά σενάρια «τι γίνεται αν το αποτέλεσμα είναι παθολογικό»
• να λαμβάνονται αποφάσεις σε συνεργασία με τον γυναικολόγο και, όπου χρειάζεται, με γενετιστή
CTA – Εξατομικευμένη συμβουλευτική για NIPT & προγεννητικό έλεγχο
Κάθε εγκυμοσύνη είναι μοναδική και δεν υπάρχει μία εξέταση που να ταιριάζει σε όλες τις γυναίκες. Εάν σκέφτεστε το NIPT test ή σας έχει προταθεί λόγω αυξημένου κινδύνου, μπορούμε να συζητήσουμε αναλυτικά:
• τι ακριβώς ελέγχει
• πότε είναι σκόπιμο να γίνει
• ποια θα είναι τα επόμενα βήματα ανάλογα με το αποτέλεσμα
Στόχος είναι να έχετε σαφή, ψύχραιμη και επιστημονικά τεκμηριωμένη ενημέρωση, ώστε να πάρετε τις αποφάσεις που ταιριάζουν στις δικές σας αξίες και ανάγκες.
Dr. Σάββας Γερμανός | Γυναικολογικό Ιατρείο Αθήνα
Διεύθυνση: Πανόρμου 5, ΤΚ 115 22, Αθήνα
Τηλέφωνο ραντεβού: 210 6410 955
Online ραντεβού: https://savvas-germanos.gr/appointment